El sindrome del perejil es una enfermedad de las personas “felices”

?Que es el Sindrome de Perejil?

El sindrome de Angelman (el nombre cientifico del sindrome de Petrushka) es una enfermedad neurogena. Se desarrolla en ausencia de varios genes del 15? cromosoma o su mutacion. Como regla, fallas similares ocurren en el genotipo materno. El diagnostico de la enfermedad solo puede realizarse despues de un analisis genetico especial del cromosoma 15?. Este analisis se lleva a cabo en esos recien nacidos, seguido por una actividad muscular reducida y motilidad motora.

Sindrome de Perejil: signos

Para la enfermedad de Angelmann, los siguientes sintomas son caracteristicos:

1) ausencia de habla o su manifestacion insignificante;

2) desequilibrio y movimiento;

3) temblor de las extremidades o todo el cuerpo;

4) falta de distribucion y concentracion de la atencion;

5) risa frecuente, aplaudir con las manos;

6) ganancia de peso muy lenta;

7) convulsiones de epilepsia o ataques mentales;

8) perturbacion del sueno;

9) estrabismo;

10) un aumento en la circunferencia de la cabeza;

11) convulsiones;

12) violacion de las funciones de succion, deglucion y respiracion;

13) aumento de la sensibilidad al calor;

14) mandibula hacia adelante, espacios anchos entre los dientes, nuca plana, boca ancha;

15) aumento de la salivacion;

16) perdida de lenguaje;

17) sed constante.

Ademas, los ninos que tienen el sindrome de Petrushka, leen, escriben y aprenden ciencias es bastante dificil. A menudo no pueden aprender en absoluto.

Sindrome de perejil: tratamiento

Dado que la enfermedad de Angelmann es una anomalia patologica congenita, aun no se han encontrado metodos efectivos de tratamiento. A pesar de esto, la asociacion de medicos genetistas ha desarrollado un conjunto especial de medidas destinadas a mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad. Incluye masajes, fisioterapia, ejercicios con logopedas y defectologos, tomar pastillas para dormir ligeras para normalizar el sueno, usar medicamentos anticonvulsivos, clases para desarrollar habilidades motrices finas y psicoterapia. Ademas, es necesario realizar ejercicios fisicos para fortalecer los musculos de la vejiga y el colon.

Sindrome de Perejil: predicciones

Dado que los signos del sindrome de Angelman cambian con el tiempo, los pacientes tienen una mejoria en el estado general. La esperanza de vida de tales pacientes es de aproximadamente 35-40 anos. No hablan bien, por lo que se recomienda aprender el lenguaje de senas. Con sesiones regulares, los pacientes pueden aprender habilidades de autoservicio y autocontrol, pueden realizar trabajos simples e incluso usar cubiertos. Al elegir la ropa, vale la pena dar preferencia a la que no tiene rayos, remaches y botones, lo que le permite vestirse usted mismo. La maduracion sexual ocurre como de costumbre. Si te dedicas a la fisioterapia y haces masajes, puedes evitar la escoliosis y la obesidad. Es aconsejable rodear a los pacientes con una atmosfera positiva y benevolente, ya que son muy vulnerables y deprimidos.

Sindrome de Perejil: Perspectivas

Desafortunadamente, no hay posibilidad de una cura completa para la enfermedad. Es posible mejorar la condicion general del paciente, pero esto depende del grado de dano al cromosoma 15 del genotipo de los padres. Tambien vale la pena senalar que en el embarazo de mujeres con sindrome de Angelmann en el 98% de los casos nacen los mismos ninos. A partir de esto, los medicos creen que la enfermedad se transmite por herencia, y con cada descendiente siguiente la mutacion se manifiesta aun mas brillante. Pero no se enoje, porque el sindrome de Petrushka es una enfermedad que no es un veredicto. Con el tratamiento adecuado, el paciente puede ser completamente independiente.